Cada 8 de mayo se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Ovario, con la finalidad de generar conciencia en la población acerca de esta patología, que se encuentra dentro de los 10 tipos de cáncer más frecuentes y afecta a alrededor de 313.959 mujeres en el mundo y a 2.199 en Argentina, de acuerdo con los datos del Observatorio Global del Cáncer (Globocan), en 2020.
Según la Sociedad Americana Contra el Cáncer, el 70% de los casos se detectan en estadio avanzado, lo que provoca una alta tasa de mortalidad y su detección ocurre principalmente en mujeres entre los 55-64 años. En este sentido, es importante aprovechar esta fecha para fomentar una de las principales medidas de prevención: el control ginecológico anual.
La edad, el historial reproductivo y la obesidad, así como la presencia de un familiar de primer grado con cáncer de ovario (madre, hermana o hija) y la predisposición genética (asociada principalmente a la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2) son factores de riesgo para el desarrollo de esta patología.
Existen diferentes tipos de cáncer de ovario, siendo los tumores epiteliales los más prevalentes. Los carcinomas serosos de alto grado son los que representan un 65% de los tumores epiteliales de ovario. El perfil molecular de los tumores de ovario es considerado un factor importante para determinar el pronóstico y el tratamiento apropiado en estos pacientes.
De acuerdo con las recomendaciones de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), se recomienda el análisis de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, tanto a nivel somático como germinal, con el fin de establecer cuáles pacientes tendrían un beneficio terapéutico al recibir inhibidores PARP en el entorno de primera línea de tratamiento, así como en relación con una recaída. De acuerdo con las mismas guías, se recomienda además el análisis de cicatrices genómicas en contextos en donde el paciente no tenga mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 a nivel somático y/o germinal.
Por eso son tan importantes tanto los controles ginecológicos anuales como evaluar la predisposición genética para tomar las medidas de prevención oportunas.
El laboratorio Dasa Genómica desarrolló una prueba mediante la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS) llamada HDR, conocida también como prueba de inestabilidad genómica tumoral, que analiza la presencia de mutaciones en 16 genes, entre ellos, BRCA1, BRCA2. Esta prueba analiza la integridad genómica, para detectar la existencia de cambios moleculares a nivel somático, es decir, a partir de una muestra de tumor. De esta forma, médicos y pacientes cuentan con herramientas personalizadas para tomar las decisiones terapéuticas más asertivas.
