Raras pero Reales, una plataforma educativa sobre Enfermedades Poco Frecuentes

Los materiales, que incluye testimonios de pacientes, asociaciones de pacientes y médicos especialistas, buscan educar, conversar y generar conciencia sobre las enfermedades poco frecuentes (EPOF).

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Raras pero Reales es una plataforma digital que incluye materiales educativos dirigidos a profesionales de la salud donde se podrán encontrar en un mismo lugar publicaciones, webinars, información sobre el diagnóstico, signos y síntomas, tratamientos y herramientas para apoyar su práctica médica en enfermedades poco frecuentes, como también acciones para público general y pacientes. Además, contiene podcasts, talk shows y entrevistas y se conversa cada mes y durante todo el año con pacientes, familiares, asociaciones, especialistas de diferentes áreas, para abordar las enfermedades poco frecuentes de una manera distinta e integral.  Para acceder a la plataforma: click aquí.

En la jornada de lanzamiento que contó con la conducción de Karin Cohen estuvieron presentes Angel,  paciente Gaucher junto a  su hija Angie,, la participación especial de la Dra. Luisa Bay, ex jefa y actual consultora del servicio de Errores Congénitos del Hospital J.P. Garrahan, el Dr. Alberto Dubrovsky, Director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro, de Marcelo Jorge Minotti, fundador y Presidente de la Asociación Niemann Pick de Argentina, quienes, a través de diferentes abordajes brindaron un amplio panorama sobre las enfermedades poco frecuentes.

“La enfermedad de Gaucher es muy diferente en cada uno de los pacientes, los síntomas son diversos y variados en cuanto a las personas también” cuenta Angel, quien además de ser portador de la patología relata que su hermana mayor también la padeció y que sus síntomas no eran los mismos “A diferencia de mi hermana que tenía un agrandamiento del bazo, mis síntomas fueron óseos. Estuve cinco años sin caminar por una necrosis en la cadera. Además, tuve problemas hepáticos y me extirparon el bazo”. La hermana de Angel falleció a los 35 años por la misma patología. “Con ella esperábamos algún tratamiento, íbamos al médico a darnos cuenta como empeorábamos. Sin embargo, un año después de su fallecimiento apareció un tratamiento y pasé de padecer la enfermedad a convivir con ella, con notables mejoras de salud y la posibilidad de comenzar a hacer una vida normal”.

“Hace más de 40 años que en Sanofi mantenemos un firme compromiso con los pacientes de enfermedades raras o poco frecuentes. Creemos en la ciencia y en la investigación y la creación de Raras pero Reales tiene que ver con tener una mirada 360°, para contemplar la salud física, mental, avances científicos, sentimientos, presente y futuro de quienes forman parte del mundo de las EPOF”, aseguró Carolina López Camelo, Gerenta General de Sanofi Specialty Care para Cono Sur.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?

En el país, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. En la Argentina 3,6 millones de personas poseen una enfermedad poco frecuente. Lo que equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias. A nivel mundial se han descripto más de 8 mil EPOF únicas. De las cuales, 7 de cada 10 (72%) son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.