Enfermedades Poco Frecuentes

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras identificadas, que afectan al 8% de la población mundial. La Dra Paula Rozenfeld explica por qué es importante crear conciencia. Por Dra. Paula Rozenfeld*

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¿Qué son las EPOF?

Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así que si se toma a todas las EPOF en conjunto, éstas afectan al 8% de la población mundial, es decir, 350 millones de pacientes. Sólo en Argentina se estima que más de 3 millones de personas padecen alguna EPOF.La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas.La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas. Este tiempo se lo denomina “odisea diagnóstica”: un peregrinar de los pacientes por diferentes especialistas de la medicina, sin llegar a un resultado certero. Esto se debe no solo al desconocimiento de las enfermedades sino también a que los pacientes pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes.El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles e inclusive algún grado de discapacidad. Con el tiempo y sin el tratamiento específico producen alteraciones irreversibles en los órganos y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a los reiterados estudios, medicaciones e internaciones.Los estudios de laboratorio para el diagnóstico de una EPOF en general no son convencionales y no se realizan de rutina en los laboratorios de análisis clínicos habituales. Existen pocos laboratorios con tecnología y personal especializado y entrenado para ofrecer los estudios de diagnóstico de laboratorio, así como existe un faltante de profesionales de la medicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.Muchos de los afectados se sienten aislados sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros donde recibir información idónea. Aunque las autoridades están cada vez más concientizadas, el hecho de padecer una EPOF todavía conlleva un desembolso económico derivado de los gastos no cubiertos por los Sistemas de Salud. Existe también una gran descoordinación entre los centros de atención, profesionales y autoridades sanitarias responsables, lo que dificulta tanto el acceso a la información como a un diagnóstico y tratamiento adecuados.En Argentina, el 29 de junio de 2011 se produjo un avance con la sanción de la Ley Nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con EPOF”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. Luego de 11 años de promulgada la ley, aun se sigue trabajando en su reglamentación.El Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (UNLP-CONICET), que dirijo desde su creación en 2003, ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales podemos citar la Enfermedad de Fabry, Gaucher, y el Angioedema Hereditario. El equipo que me acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, la técnica Agueda Velazco y la secretaria Fernanda Barrales.

Desde DIEL ofrecemos nuestros servicios a todos los pacientes del país y nos hemos constituido en centro de derivación para toda Argentina y Latinoamérica. Actualmente en Argentina es el único centro que ofrece estos estudios en el sector público, en forma totalmente gratuita para los pacientes.En DIEL nuestro foco principal de trabajo es realizar los estudios de diagnóstico de laboratorio de enfermedades lisosomales, muchas de las cuales se deben a deficiencia en la actividad de enzimas. El estudio implica medir la actividad enzimática utilizando muestras de sangre de los pacientes con sospecha. Las muestras de sangre pueden ser enviadas desde cualquier sitio de nuestro país en forma de sangre seca en papel de filtro o en tubos apropiados. Una vez confirmada la patología del paciente proseguimos con el estudio genético que consiste en identificar dónde está la alteración en la información genética contenida en el ADN del paciente. Por último realizamos el asesoramiento genético, nos reunimos con la familia, armamos en conjunto el árbol genealógico y estudiamos a todos los familiares que tengan riesgo de haber heredado dicha alteración en el ADN.Dado que son enfermedades genéticas, proveemos también acompañamiento al médico y la familia en relación a brindarles el correcto asesoramiento genético a partir del armado del árbol familiar, contacto con médicos especializados y tratamientos disponibles.

 

 

* Paula Rozenfeld

Bioquímica, Doctora de la Facultad de Ciencias Exactas (UNLP), Investigadora Independiente de CONICET. Directora del Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (UNLP-CONICET). Bv 120 Nro 1489, 2do piso (1900) La Plata

 

Fuente: Investiga.UNLP.edu.ar