Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, crónicas y discapacitantes,  causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas. Éstas, son necesarias en el proceso de la formación de los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector.

En Argentina no existen datos acerca de la situación de la mucopolisacaridosis en el país, pero se estima que la incidencia se asemeja a la mundial, afectando a 1 cada 10000-25000 nacimientos. Este número las ubica dentro de las enfermedades poco frecuentes (EPOF).

De acuerdo con el Ministerio de Salud de la Nación -Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas-,  para la población de nuestro país se estima un total de 3.000.000 personas afectadas por una EPOF.

En particular, las MPS producen daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

“El seguimiento es muy difícil”, manifestó Verónica Alonso, presidenta de la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA),  “seria formidable tener las primeras atenciones con un equipo interdisciplinario”.

Causas

Siendo un desorden autosómico recesivo, afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres. Aunque no todos los hijos padezcan alguna de las formas de estos trastornos, pueden tener el gen recesivo y transmitirlo.

Cuando ambos padres poseen este gen, 1 de cada 4 embarazos puede concluir en mucopolisacaridosis. Por eso se debe tener fundamental atención a situaciones de embarazo con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Síntomas

Los principales síntomas que manifiestan las MPS, son variados y deben considerarse en conjunto, no de manera individual. Entre ellos se cuentan:

  • Manos en garra (el niño no puede estirar bien los dedos)
  • Hernias inguinal o umbilical simétricas y recurrentes
  • Alteraciones esqueléticas muy tempranas
  • Mucosidad persistente
  • Ronquidos
  • Manchas mongólicas
  • Talla baja con respecto a otros chicos
  • Abdomen prominente
  • Contracturas de las articulaciones
  • Cabeza grande o con formas particulares y tronco corto
  • Lengua grande
  • Anomalías en los dientes
  • Otitis recurrentes
  • Sinusitis crónicas
  • Bronquitis recurrentes
  • Apneas
Tipos de mucopolisacaridosis

Existen siete subtipos de MPS vinculados a diferentes déficits enzimáticos, pero entre ellos comparten sintomatología: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie); MPS II (Síndrome de Hunter); MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D); MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B); MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy); MPS VII (Síndrome de Sly); MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz).

Diagnóstico

La dificultad para diagnosticar estas enfermedades radica en la falta de formación médica específica, y la diversidad de síntomas que podrían asimilarse al de otras patologías si son tomadas individualmente.

Sorteadas estas dificultades, los exámenes clínicos y análisis de orina permiten un primer diagnóstico, mientras que los estudios enzimáticos proporcionan un diagnóstico definitivo del tipo de MPS.

Los estudios prenatales con amniocentesis y pruebas de la membrana del feto, contribuyen a verificar si porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno.

Para los padres con antecedentes, el asesoramiento genético contribuye a determinar la portación o no de este gen.

Las enfermedades poco frecuentes suelen  producir un alto impacto emocional en la vida de los pacientes  y su familia. “Desde la Asociación vamos ayudando en el seguimiento de los trámites en el caso que haya demora, ya sea de la medicación propiamente o de solicitudes como sillas de ruedas”, comentó la presidenta de AMA, “principalmente el apoyo a las familias cuando reciben el diagnóstico y en el inicio del tratamiento”.

Tratamiento

Las mucopolisacaridosis requieren de asistencia interdisciplinaria. Actualmente no existe una cura para estas enfermedades, pero se implementan diversas terapias y cirugías que permiten mejorar la calidad de vida. El ejercicio cotidiano y la terapia física mejoran o retrasan complicaciones de movimiento. Una dieta con menor cantidad de lácteos y azúcares, ha demostrado mejorías en aquellos que presentan mucosidad excesiva.

Por otra parte, las cirugías han ayudado a pacientes con trastornos respiratorios y apneas (cirugía extractiva de amígdalas y adenoides), corregir hernias, ayudar con anormalidades esqueléticas o drenajes. Se utilizan trasplantes de córnea para mejorar la visión y estudios de sueño para detectar necesidad de oxígeno por la noche.

Las terapias de reemplazo de enzimas han demostrado ser útiles en la reducción de síntomas y dolores no neurológicos, aunque en algunos casos todavía están siendo probadas.

Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), está pidiendo la puesta en marcha del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Se reclama por más investigación, mejora en la detección precoz y acceso a los diagnósticos y tratamientos, y un mapa de recursos en atención de las EPOF para que cada persona pueda encontrar los especialistas que necesita de acuerdo a su patología.

La concreción de este Programa también afecta a los pacientes con MPS. En personas con estas enfermedades, es necesario “articular un buen pasaje de un centro de referencia pediátrico –como el Garraham-  a uno de adultos”, comentó Verónica Alonso. En casos de mocupolisacaridosis son las familias las que “se acercan buscando un centro de atención o un médico de alguna disciplina en particular, ya que esto les resulta difícil”, concluyó la titular de AMA.

 

Fuente: National Institute of Neurological Disorders and Stroke 

Julieta Salemme

Licenciada en comunicación social, especialista en análisis político y docente universitaria.