Especialistas destacaron la importancia de concientizar sobre patologías que son poco frecuentes pero graves y que producen un impacto fuerte sobre la calidad de vida. En el caso de la de Fabry, la existencia de un tratamiento específico evita el daño de varios órganos como el cerebro, el corazón y los riñones, pero debe ser instaurado en forma temprana.

Las patologías raras son aquellas que afectan a un grupo reducido de gente en relación con la población general (menos de 1 por cada 2000 personas). Según datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD), se conocen más de siete mil y se describen cinco nuevas cada día en la literatura médica. Son crónicas, graves y constituyen muchas veces un riesgo de vida para el paciente. Se estima que más del 50 por ciento se diagnostica en forma tardía. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, subrayan la importancia de aumentar la concientización sobre éstas, lo que es crucial porque en algunas de ellas como la de Fabry hoy existe tratamiento que es efectivo si se administra precozmente.

“Mas allá de su baja prevalencia, estas enfermedades suelen ser crónicas y complejas, acarreando algún grado de discapacidad. La gran mayoría son de causa genética. Representan un grupo muy numeroso y heterogéneo de patologías, y si bien cada una de ellas es infrecuente, tomadas en conjunto afectan a un gran porcentaje de la población y merecen ser consideradas a la hora de establecer políticas de salud”, sostuvo el Dr. Hernán Amartino, médico neurólogo infantil, Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

En este grupo de las poco frecuentes, la de Fabry (o de Anderson-Fabry) se destaca porque desde la aparición de los primeros síntomas hasta su correcto diagnóstico se estima que pasan alrededor de doce años[1]. El daño que produce el avance de la patología durante ese período es irrecuperable. “Existen alrededor de 300 pacientes identificados en nuestro país”, afirmó el Dr. Ricardo Reisin, médico neurólogo, a cargo del área de enfermedades neuromusculares del Hospital Británico de Buenos Aires.

Los principales síntomas de inicio de la enfermedad de Fabry en la edad pediátrica son los relacionados con dolor en pies y manos, cólicos abdominales, diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración que generan intolerancia a las altas temperaturas y sofocones, y que se exacerban con el ejercicio, la fiebre y el calor. Según explicó el Dr. Reisin, “en la vida adulta, produce severo compromiso cardíaco, renal y cerebral, que ponen en riesgo la vida del paciente”.

El Dr. Amartino aseveró que esta patología es una ‘gran simuladora’: “a pesar de ir mostrando síntomas desde la infancia y de afectar casi todos los tejidos y órganos, es raro que sea sospechada en primera instancia. Los más afectados son los varones por el tipo de transmisión genética”.

La variedad de los síntomas lleva a que en ocasiones las personas sean diagnosticadas erróneamente con patología reumatológica o artritis, fibromialgia, trastornos neuropsicológicos, enfermedad de Ménière y de Raynaud. Por lo tanto, es importante que los médicos estén informados y alertas a los posibles signos y síntomas. Ante la sospecha, el diagnóstico debe confirmarse por medio de un simple examen de laboratorio.

Corchetes: Una enfermedad genética En Fabry, la mutación de un gen llamado GALA torna deficiente a una enzima que normalmente degrada al lípido GL3, por lo tanto este lípido se acumula anormalmente en varios tipos de células. Esta situación repercute sobre muchos órganos, entre los que se incluyen los riñones, el corazón y el cerebro. También afecta la córnea, la piel, la audición, el aparato digestivo y produce dolor intenso en manos y pies. Para el Dr. Reisin, “el diagnóstico precoz es esencial para comenzar el tratamiento en el momento oportuno sin dejar que se produzca un daño irreversible. Para lograr este objetivo, desde hace años trabajamos mancomunadamente un grupo de colegas de diversas especialidades agrupados en la Asociación denominada AADELFA (Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina), con el interés de identificar y tratar a pacientes con Fabry, educar a la comunidad médica sobre ésta y otras patologías e investigar sobre estas dolencias”.

“Es una enfermedad que sin tratamiento en la infancia y adolescencia reduce marcadamente la calidad de vida de los pacientes”, agregó el Dr. Reisin.

El tratamiento incluye el manejo apropiado de los síntomas y el reemplazo de la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como terapia de reemplazo enzimático (TRE)[2]. “Se basa en sustituir la actividad enzimática deficiente con una enzima humana que administramos periódicamente en forma endovenosa. Esto impide que se acumule anormalmente el lípido GL3 en las células. El problema es que este acumulo es sólo el primer paso del problema. Con el correr de los años, el depósito de GL3 va generando cambios secundarios irreversibles que terminan en fibrosis o muerte celular de algunos tejidos. Si se comienza el tratamiento muy tarde, estos cambios ya no pueden revertirse en forma total”, declaró el Dr. Amartino. En la actualidad, también se encuentran en investigación otros enfoques terapéuticos alternativos.

[1] Beck M. Demographics of FOS − the Fabry Outcome Survey. En: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editores. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006: p. 155−62.

[2] Ramaswami U, Whybra C, Parini R, Pintos-Morell G, Mehta A, Sunder-Plassmann G et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatr 2006;95:86−92.

Sobre Shire

Shire HGT, una unidad comercial de Shire plc, se especializa en el descubrimiento y el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades genéticas poco frecuentes. Emplea a casi 600 personas en todo el mundo que trabajan en una gran variedad de disciplinas de investigación y desarrollo, producción y comercio. A esta unidad comercial altamente dedicada y con vasta experiencia la impulsa un objetivo común: aprovechar al máximo la ciencia y la tecnología para que los pacientes con enfermedades genéticas puedan llevar una vida más sana y plena.

www.shireargentina.com.ar

Silvina Iturralde

Licenciada en comunicación social, especialista en asuntos corporativos y periodista con amplia trayectoria en medios nacionales.